Dječak živi s poremećajem kojeg ima samo devet ljudi na svijetu

Alex Gentile ima jednu vrlo jednostavnu želju. Ovaj osmogodišnjak želi trčati sa svojim prijateljima na igralištu. Međutim, zbog rijetke bolesti ne smije se predugo igrati na suncu.

Alex ima mrežasti pigmenti poremećaj sa sistemskim manifestacijama, povezan s poremećajem X kromosoma toliko rijedak da je samo devet dijagnosticiranih slučajeva u svijetu. Iako mnogi roditelji sebe smatraju opreznima, Alexa njegova majka Patrizia zbog rijetkog poremećaja stalno prati.

– Kada se pregrije riskira svoj život. Trenutak nepažnje, kašnjenja i Alex umire, priča majka.

Nekoliko dana nakon što je rodila Alexa, svoje drugo dijete, znala je da nešto nije u redu. Alex je bio pretjerano osjetljiv na svjetlost, stalno je plakao i patio od bolova u trbuhu.

Također, sa samo dva mjeseca imao je respiratorne infekcije i nije bio u mogućnosti znojiti se pa se lako pregrijavao. Sukobljeni simptomi zbunjivali su liječnike. Bile su potrebne tri godine bolničkih posjeta i istraživanja na Internetu kako bi shvatili što nije u redu s Alexom. Konačno je dobio dijagnozu u dobi od tri godine.

A s čim se tačno Alex bori? Ima ulceriranu rožnicu i pati od fotofobije što znači da je nevjerovatno osjetljiv na svjetlo, koje na njega može imati bolan pa i zasljepljujući učinak. Već sada gubi vid.

Osim toga Alexovo tijelo nema sposobnost regulacije temperature pa se ne znoji, ne plače i nema sline kao prosječna osoba. Patrizia mora paziti i na temperaturu njegove hrane kako se ne bi povećala Alexova tjelesna temperatura. Kako Alex stari, simptomi će se pogoršavati.

– Na postoji terapija – samo kapi za oči, kreme za tijelo, antibiotici za infekcije i praćanje unutarnje i vanjske temperature, kaže Patrizia.

Kako izgleda Alexov život zabilježio je fotograf Luca Catalano Gonzaga koji je na njegovu priču naišao proučavajući rijetke bolesti. Tijekom godinu dana posjetio je njega i njegovu majku tri puta. Posebno ga se dojmilo s koliko snage i predanosti se Patrizia brine za svog sina.

Odlučna i ponosna žena dala je otkaz kako bi se brinula o sinu, ali i o kćeri. Njezin suprug puno radi kako bi porodica imala od čega živjeti, tako da ne stigne previše pomagati oko djece.

Patrizia je 2012. godine osnovala i udruženje kako bi s drugim obiteljima podijelila sve što zna o poremećaju i podignula razinu svijesti kako druge obitelji ne bi morale same prolaziti kroz sve što ova bolest sa sobom nosi.

Za svog sina nastoji osigurati što normalniji život. Ide u školu gdje ima pomoćnika u nastavi, a i očni terapeut pomaže mu kada ima poteškoće. No, ponekad ga djeca podsjete da njegova koža izgleda drugačije zbog hiperpigmentacije ili da je sporiji i nespretniji.

– Alex vidi sebe kao bilo koje drugo dijete, ali svjestan je svog stanja. Voli život i znatiželjan je. Postavlja mnogo pitanja, prijateljski je raspoložen, ljubazan, senzibilan, ali i ponosan i odlučan. No, primjećuje i svoja ograničenja. Ne može trčati ili se igrati kao druga djeca. Živi u kući i sanja o životu na otvorenom. U ovom trenutku on je jako ljut, priča Patrizia.